Patologia Molecular/ Biologia Molecular

Os exames de Patologia Molecular/ Biologia Molecular consistem na avaliação minuciosa de alterações gênicas presentes em diversas cadeias de funcionamento do corpo humano. Dessa forma, podemos pesquisar desde uma alteração de uma única cadeia de base do DNA, até quimerismos complexos de todo o cariótipo ou exoma humano.

Trata-se de um grupo heterogêneo de testes que possuem as mais diversas finalidades. Dentro do âmbito da patologia humana assistencial, essa área é responsável por inúmeros avanços para a melhoria da vida das pessoas.

As utilizações são diversas, passando por pesquisas de mutações, que permitem a utilização de drogas específicas (Ex.: Mutação do EGFR em câncer de pulmão), a inserções e deleções que permitam um diagnóstico mais preciso (Ex.: Co-deleção do 1p19q no Oligodendroglioma), assim como translocações que indiquem a grupos de neoplasias mais agressivas (Ex.: Translocações do gene BCL2, BCL6 e MYC em Linfomas). Além disso, pode-se realizar testes de genotipagem de agentes infeciosos como HPV (sigla em inglês para Papilomavírus Humano) e outras doenças sexualmente transmissíveis.

Uma grande disseminação recente é a utilização de painéis moleculares multigenes, os quais permitem realizar múltiplas pesquisas em pequenas quantidades de material. Geralmente, esses painéis são utilizados na classificação molecular de alguns tumores, de forma que, de acordo com o grupo molecular, o tratamento será otimizado, mas também para avaliar a possibilidade de síndromes genéticas que predispõem ao surgimento de múltiplos tumores (Ex.: Síndrome de Lynch).

Após o diagnóstico Anatomopatológico e/ou Imuno-Histoquímico é que, normalmente, surge a indicação da realização de testes moleculares, os quais serão realizados no próprio material do anatomopatológico. Por serem testes delicados, os exames requerem um prazo maior de liberação, especialmente nos casos em que se fazem múltiplos testes.

O laboratório DI PREVER dispõe de um portfólio amplo de testes moleculares para auxiliar os médicos nas tomadas de decisões. Na tabela abaixo, encontram-se alguns dos principais testes realizados pelo Laboratório DI PREVER. Além disso, dispomos de um canal médico exclusivo com o nosso médico patologista responsável, o qual realizará as análises e poderá auxiliar o médico assistente nos questionamentos envolvendo os resultados e as análises moleculares realizadas.

OBS: Além dos testes moleculares abaixo, o Laboratório DI PREVER dispõe de uma parceria exclusiva com a Quest Diagnostics (EUA, Califórnia) para o oferecimento de testes moleculares que não estão disponíveis no Brasil. Para a utilização dessa ferramenta, o médico assistente deverá entrar em contato através do nosso canal médico.

NETTO, George J.; SAAD, Rana D.; DYSERT, Peter A. Diagnostic molecular pathology: current techniques and clinical applications, part I. Baylor University Medical Center Proceedings, Dallas, Texas, v. 16, n. 4, p. 379-383, 2003. DOI: https://doi.org/10.1080/08998280.2003.11927931.

THE ASSOCIATION FOR MOLECULAR PATHOLOGY TRAINING AND EDUCATION COMMITTEE. Goals and objectives for molecular pathology education in residency programs.
The Journal of Molecular Diagnostics, v.1, n.1, p. 5-15, Nov. 1999. DOI: https://doi.org/10.1016/S1525-1578(10)60603-4.

WECK, Karen E. The Next Generation of Molecular Pathology is Here: Validation of Next-Generation Sequencing Technology for Clinical Molecular Testing Across Multiple Different Disciplines. Archives of Pathology & Laboratory Medicine, v. 141, n. 6, p. 749-750, Jun. 2017. DOI: https://doi.org/10.5858/arpa.2017-0042-ED.

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